但在推廣過程中，無創(chuàng)基因技術(shù)也經(jīng)歷“偽技術(shù)”、“招搖撞騙”的質(zhì)疑，許多城市的三甲醫(yī)院以沒聽說這項技術(shù)為由將之拒之門外。

中途，因為境外器材的資質(zhì)審批問題，加上各類公司無序競爭造成對技術(shù)的過度吹噓，誤導患者，原國家衛(wèi)計委和食藥監(jiān)局曾短暫叫停無創(chuàng)基因檢測的市場準入。

2014年，華大基因研究發(fā)明了國內(nèi)第一臺基因測序儀和試劑，技術(shù)終于被法律認可。

近日，國家衛(wèi)健委復(fù)函新京報記者表示，2015年，原國家衛(wèi)計委在107家產(chǎn)前診斷機構(gòu)中開展了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作。在一年多的試點基礎(chǔ)上，該委印發(fā)《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》(以下簡稱《通知》)，發(fā)布了相關(guān)技術(shù)規(guī)范，要求各地規(guī)范提供孕期外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)，滿足群眾需求。

一年后，劉華平參加《產(chǎn)前篩查咨詢證》的培訓，發(fā)現(xiàn)無創(chuàng)基因檢測技術(shù)已經(jīng)被納入考核內(nèi)容中，且獲得證書的醫(yī)生才能出具無創(chuàng)基因技術(shù)的臨床診斷報告。

“在新技術(shù)的廣泛應(yīng)用中，只有加強行業(yè)規(guī)范，普及知識更新，才能解決醫(yī)療咨詢中需求和資源不匹配的難題，降低唐氏綜合征的發(fā)生?！眲⑷A平說。

基因檢測不等于診斷

比起理解技術(shù)的晦澀深奧，“無創(chuàng)假陰”群里的媽媽在醫(yī)院的產(chǎn)檢操作過程中有更多的感同身受，“太不規(guī)范了”。

近日，華大基因官網(wǎng)上《致孕婦媽媽的一封信》中提到，“有效、準確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是‘傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風險人群產(chǎn)前診斷’這一方式”。

國家衛(wèi)健委回復(fù)新京報記者也表示，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)臨床應(yīng)用定位為“近似于產(chǎn)前診斷水平的”、“目標指向精確的”產(chǎn)前篩查技術(shù)。

另外，國家衛(wèi)健委表示，根據(jù)國內(nèi)外臨床研究結(jié)果表明，該技術(shù)用于21三體、18三體、13三體產(chǎn)前篩查有較好效果，但仍存在假陰性和檢測失敗病例，尚不能取代染色體核型分析(診斷金標準)作為產(chǎn)前診斷結(jié)果。

但楊柳稱，起初醫(yī)生并沒告訴她還有羊水穿刺等其他診斷方法。

2015年9月，楊柳在醫(yī)院產(chǎn)檢建檔?？紤]到37歲高齡，在做完常規(guī)血尿和超聲波檢查后，醫(yī)生建議她做無創(chuàng)基因檢測。

“她們說我是高齡產(chǎn)婦，又是二胎，最好做無創(chuàng)基因?！睏盍枋?，前后兩名為她產(chǎn)檢的大夫都主動為她開過無創(chuàng)基因檢測的單據(jù)，但均未向她做任何說明。

2015年11月5日，楊柳拿到一份由天津華大檢驗所出具的檢測臨床報告單，顯示結(jié)果描述為：提示胎兒21三體、18三體、13三體均為低風險。

后期的B超檢查中，醫(yī)生告知她，胎兒腿短，胎位不正，并向她咨詢了無創(chuàng)基因檢測結(jié)果?！盁o創(chuàng)基因低風險的話，應(yīng)該問題不大，不用擔心?！彼判牡厣a(chǎn)了。

回顧產(chǎn)檢過程，產(chǎn)檢醫(yī)生從未向楊柳介紹各項產(chǎn)前篩查與診斷方式的適用范圍和漏檢風險。2017年9月，她以醫(yī)生未盡到告知義務(wù)為由將醫(yī)院告上法庭。

她拿出曾簽署過的無創(chuàng)基因申請單，臨床檢測報告，無創(chuàng)基因產(chǎn)前篩查宣傳冊等，“醫(yī)生啥也不說，你看這些密密麻麻的專業(yè)術(shù)語，像在看天書，誰能看懂？”楊柳反問道。

“孕婦不具備看懂這些說明的技術(shù)水平”，劉華平深知，醫(yī)療咨詢中，信息和權(quán)力的不對等對醫(yī)患關(guān)系的傷害，她曾要求產(chǎn)科醫(yī)生必須知情告知孕婦每項檢測的適用范圍和風險。

“即使無創(chuàng)基因檢測低風險，但在后期B超中發(fā)現(xiàn)胎兒顱腦結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，腦室過寬，腎盂增寬或心臟結(jié)構(gòu)異常等唐氏綜合征的軟指標，也要及時作出診斷建議。尤其是35歲及以上的高齡產(chǎn)婦，未做羊穿需要簽署放棄說明。”劉華平醫(yī)生稱，醫(yī)療規(guī)范中，產(chǎn)檢診斷都以文字形式在醫(yī)院存檔，以便后期分析，隨訪和判定醫(yī)療責任。

國家衛(wèi)健委回復(fù)新京報記者稱，孕婦外周血胎兒游離DNA檢測技術(shù)僅為產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一個環(huán)節(jié)，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續(xù)診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環(huán)節(jié)相互協(xié)同形成完整服務(wù)鏈。

根據(jù)衛(wèi)健委的《通知》要求，僅有產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機構(gòu)在綜合評估孕婦情況，制訂產(chǎn)前篩查方案后才能建議進行孕婦外周血胎兒游離DNA 產(chǎn)前檢測，產(chǎn)前篩查機構(gòu)必須與相應(yīng)產(chǎn)前診斷機構(gòu)建立協(xié)作關(guān)系，最終臨床報告需由產(chǎn)前診斷機構(gòu)出具。

“也不能因此否定無創(chuàng)技術(shù)，它為傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查與診斷方式作了補充。”劉華平給予認可。對于羊水穿刺，“年齡越大的產(chǎn)婦越是恐懼，很多人是抗拒的態(tài)度”。劉華平舉例，尤其在試管嬰兒、母親是RH陰性血，肝炎病毒等特殊情況下，做羊穿的風險比正常人更大。

“而在產(chǎn)前篩查檢測的一系列方式中，同樣是抽血，唐篩遺漏的比例比無創(chuàng)基因多至少29%。從方法論上看，唐篩會將孕婦年齡計算進唐氏綜合征的風險值評估中，完全不適用于高齡產(chǎn)婦，所以我們不給35歲及以上的孕婦做唐篩?！眲⑷A平覺得，在這種騎虎難下的情況下，無創(chuàng)基因就是解決問題的武器。

去年，楊柳的官司無疾而終。在法院庭審時，醫(yī)院拿出一份曾由楊柳寫著：“要求無創(chuàng)基因”的產(chǎn)前診斷知情書，下方簽了自己的名字。她拼命搖頭，“明明是醫(yī)生讓我這么寫”。楊柳無法證明醫(yī)院存在誤導，只好撤訴。

無資質(zhì)的醫(yī)院被叫停

2018年初，在群里媽媽的提示下，楊柳發(fā)現(xiàn)，曾給自己做無創(chuàng)基因檢測的醫(yī)院并沒有資質(zhì)開展無創(chuàng)基因檢測項目。

楊柳跑到醫(yī)院大鬧，拉著排隊就診的孕婦的手挨個說，“你們千萬別聽醫(yī)生忽悠，這里不能做無創(chuàng)基因，醫(yī)生啥也不懂?！彪S后，她被保安帶走。

6月19日，楊柳從權(quán)威渠道獲知，該醫(yī)院從未獲批為產(chǎn)前診斷單位。

據(jù)李瑩統(tǒng)計，2015年1月15日至2016年10月27日的試點期間，群里與楊柳有相同經(jīng)歷的媽媽達70%以上。她們無法抹去腦海中這樣的假設(shè)，如果是在有資質(zhì)和能力提供服務(wù)的醫(yī)院做產(chǎn)檢，也許就能避免唐氏兒的出生。

如今，大部分沒有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已被衛(wèi)健委叫停無創(chuàng)基因技術(shù)。

2016年10月底，原國家衛(wèi)計委出臺上述《通知》代替試點工作。國家衛(wèi)健委告訴新京報記者，2018年5月，衛(wèi)健委匯總了截至2017年12月31日的全國經(jīng)批準開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)名單，共有340家。

新規(guī)范發(fā)布后一周，李瑩在西安高新醫(yī)院見到了這樣一幕：實驗室門口的女業(yè)務(wù)員，一手數(shù)著1800元的檢測費，另一只手飛速發(fā)著申請單和保險單，“快填快填”，兩小時后，她把一堆5ml的血樣塞進一個女士黑色手提包中，走進醫(yī)院旁的小餐館就餐。

國家衛(wèi)健委的相關(guān)要求中說明，“室溫下暫時保存與運轉(zhuǎn)，須用專業(yè)血漿保存管，且雙人復(fù)核”，李瑩提出質(zhì)疑，這些環(huán)節(jié)該由誰監(jiān)管保障呢？

監(jiān)管的漏洞和缺位尚未得到根本性解決。7月20日下午，記者在探訪中發(fā)現(xiàn)，孕婦對于無創(chuàng)基因技術(shù)和規(guī)范管理知之甚少。記者從醫(yī)院就診中的孕婦處得知，醫(yī)生曾推薦她們做無創(chuàng)基因檢測，“他塞給我一個正方形小紙條，上面寫著名為‘付芳’的聯(lián)系方式”，孕婦李悅說。

今年4月10日，李悅見到了付芳。她記得，當時填寫的申請資料里還包括“推薦醫(yī)生”一項。

付芳現(xiàn)場介紹了檢測價格為2300元和3860元兩個檔次的無創(chuàng)基因項目?！八f貴一點檢測項目多，有32項，具體是什么不清楚，還多次強烈推薦我做貴的?！?/p>

一周后，蓋著“愛普益光學檢驗中心”專用章的“無創(chuàng)基因產(chǎn)前基因檢測報告”寄到了幾位孕婦家中。

針對無創(chuàng)基因技術(shù)開展中出現(xiàn)的亂象，國家衛(wèi)健委表示，他們下一步將從四個方面開展工作，其中包括將完善各地產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，定期公布全國產(chǎn)前診斷機構(gòu)名單，引導群眾選擇具備資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行產(chǎn)前篩查與診斷；開展專項整治行動，督促醫(yī)療機構(gòu)加強內(nèi)部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規(guī)行為，主動接受社會監(jiān)督；加強專業(yè)人員培訓，不斷提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和服務(wù)水平。另外，鼓勵各地廣泛開展內(nèi)容豐富、形式多樣的宣傳教育活動，教育廣大孕婦提高自我保健意識，正確認識各類產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的效果和局限性。

(楊柳、李瑩為化名)

新京報記者 趙蕾 實習生 丁文婷 張馨鶴