該技術(shù)在多地陷入未檢測(cè)到唐氏兒糾紛；國(guó)家衛(wèi)健委表示此技術(shù)在340家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展，仍存在假陰性和檢測(cè)失敗病例

兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。

璐璐的染色體核型分析報(bào)告單。 新京報(bào)記者 趙蕾 攝

這場(chǎng)喜悅持續(xù)了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進(jìn)了一場(chǎng)噩夢(mèng)，楊柳沒再睡過好覺。她左思右想，將產(chǎn)下唐氏兒(唐氏綜合征兒童)的根源指向了醫(yī)院和無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)(以下簡(jiǎn)稱無創(chuàng)基因)。

7月13日，一篇《華大癌變》的報(bào)道在網(wǎng)絡(luò)發(fā)酵，文中講述湖南長(zhǎng)沙某位母親，質(zhì)疑以華大基因?yàn)榇淼臒o創(chuàng)基因技術(shù)未能起到篩查作用。

無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)在國(guó)內(nèi)推行的第8年，該技術(shù)被推到輿論的風(fēng)口浪尖。國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)(以下簡(jiǎn)稱國(guó)家衛(wèi)健委)告訴新京報(bào)記者，此項(xiàng)技術(shù)已在340家具有產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展，根據(jù)國(guó)內(nèi)外臨床研究結(jié)果表明，仍存在假陰性和檢測(cè)失敗病例。廣大孕婦應(yīng)提高自我保健意識(shí)，正確認(rèn)識(shí)各類產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的效果和局限性。

未檢測(cè)到的唐氏兒

二歲三個(gè)月的璐璐看起來并無異樣，是個(gè)漂亮的小女孩。仔細(xì)觀察，才注意到她總是毫無目的地到處亂爬，把抽紙盒內(nèi)的餐巾紙一張張抽出來往嘴里塞。楊柳上前呵斥，璐璐只會(huì)用雙手不停敲打地板，嘴里號(hào)叫著，在她臉上，你猜不出任何情緒。

璐璐的檢測(cè)分析報(bào)告顯示，她比正常人多了一條21號(hào)染色體，即21三體綜合征(唐氏綜合征)。正常人為一對(duì)21染色體，但唐氏兒由于母親或父親的卵子或精子在減數(shù)分裂時(shí)，第21號(hào)染色體未能正常分開，導(dǎo)致胎兒多出一條21號(hào)染色體。患者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

璐璐身上即有唐氏兒80%的臨床特征。她沒有鼻骨，左手大拇指指骨上多了一節(jié)指頭，全身肌張力弱，直到現(xiàn)在都無法雙腿直立站穩(wěn)，更不會(huì)走路。唯一學(xué)會(huì)的話便是“爸爸、媽媽”。

每周一到周四，璐璐都要去康復(fù)中心進(jìn)行各半小時(shí)的語言和身體的康復(fù)訓(xùn)練。

楊柳用了兩年時(shí)間接受這一切。起初，她把自己鎖在家里，整夜以淚洗面。趁家人出門，她開過兩次煤氣，吞過安眠藥，吃上抗抑郁的藥物，整個(gè)人差點(diǎn)垮掉。

“如果當(dāng)初檢測(cè)出是唐氏兒，無論如何我也不會(huì)讓孩子來世上受苦?！睏盍f，懷孕14周時(shí)，天津華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所曾為她出具了胎兒染色體檢測(cè)臨床報(bào)告單，結(jié)果顯示為低風(fēng)險(xiǎn)。

“是醫(yī)生推薦我做的無創(chuàng)基因，她多次告訴我，結(jié)果是好的，沒啥問題，我也就信了?！笔潞螅l(fā)現(xiàn)與她經(jīng)歷相似的家庭約五六十家。

7月13日，一篇《華大癌變》的報(bào)道在網(wǎng)絡(luò)發(fā)酵，文中講述湖南長(zhǎng)沙某位母親，質(zhì)疑以華大基因?yàn)榇淼臒o創(chuàng)基因技術(shù)未能起到篩查作用，導(dǎo)致自己生出“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合征”的嬰兒，且不予理賠。

這篇文章在一個(gè)叫做“無創(chuàng)假陰”的QQ群里引發(fā)了激烈討論。“都說無創(chuàng)基因有99%以上的準(zhǔn)確率，偏偏我們就是這不到1%了？”大家憤憤不平。這個(gè)近百人的QQ群里，30歲以上的產(chǎn)婦居多，分布在全國(guó)各地。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，群內(nèi)半數(shù)以上成員是從各大醫(yī)院或基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)獲得無創(chuàng)基因檢測(cè)的臨床報(bào)告單，并在被告知“低風(fēng)險(xiǎn)”后生下唐氏兒。

為這些母親提供基因檢測(cè)項(xiàng)目的公司集中在華大基因、廣州金域醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心、貝瑞和康和湖南家輝等。

群主李瑩的遭遇和楊柳類似。2016年11月初，在西安高新醫(yī)院產(chǎn)檢的李瑩收到湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院出具的無創(chuàng)基因檢測(cè)報(bào)告，結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生瞥了一眼說：“沒事”，34歲的李瑩沒再考慮做羊穿診斷。

男孩出生起就伴隨著重癥肺炎，出生后20多天里，幾次因呼吸困難而咽氣?！叭豪镉袃蓚€(gè)唐寶已經(jīng)因?yàn)槠鞴倩?、衰竭離世”，李瑩沒想到，生二胎變成了一場(chǎng)生死搏斗。

“當(dāng)初直接做羊穿得了，哪有這些事”、“無創(chuàng)基因存在的意義是什么，騙錢嗎？”群里每天都有人發(fā)問。