近幾年來,隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的推進(jìn),基因檢測技術(shù)在商業(yè)或醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用備受推崇,它就像給人體做了一個詳細(xì)的說明書,詳細(xì)地告訴你在哪方面有天賦,未來可能患什么病。

日前,美國《紐約時報》對該話題進(jìn)行了深入的研究和報道,問題并沒有我們想象得那么簡單。

至少在眼下,指望基因檢測給你一生的天賦和健康一錘定音,還是一種奢望。

基因檢測也要“返工”?

據(jù)美國《紐約時報》報道,在最近的一項研究中,Myriad遺傳學(xué)公司的研究人員對2006年至2016年間曾做過基因測試的145萬病人的數(shù)據(jù)進(jìn)行了重新評估,以查看這些原始報告中的結(jié)果是否屬實。

實驗室對其中的6萬名患者發(fā)布了新的基因測試報告,這意味著舊版結(jié)果已經(jīng)完全被新數(shù)據(jù)所取代。但攜帶有被重新分類的突變基因的許多病患,仍被蒙在鼓里。美國貝勒醫(yī)學(xué)院的臨床遺傳專家莎倫·普隆醫(yī)生說:“這個系統(tǒng)目前還是一片混亂?！彼f,“事實上,目前根本沒有一套成系統(tǒng)的方式可以確切無疑地告知病人和醫(yī)生,某病人未來患某病的風(fēng)險如何?！币驗橐恍┮郧氨徽J(rèn)為無害的突變,也許在幾年后會顯示出有健康危害；而另一些以前人們認(rèn)為危險的突變可能隨時被證實是良性的。

簡單地說,《紐約時報》的上述報道告訴我們:你幾年前測試過的基因,如今可能已完全變成另外一個結(jié)果。當(dāng)然,這樣的問題更多地會影響少數(shù)病人的少數(shù)病癥,他們大多數(shù)有不尋常的基因突變。更為常見的導(dǎo)致疾病的突變——比如那些預(yù)測你可能患乳腺癌或結(jié)腸癌的突變——已經(jīng)被深入地研究過,因此它們的含義通常不需要再質(zhì)疑。

曾被廣泛認(rèn)為“出奇靠譜”的基因檢測,哪里出了問題?想搞清這個問題就要說一說基因檢測的機(jī)理。

眾所周知,人類染色體中DNA鏈條所承載的信息決定了我們的生理結(jié)構(gòu)和行為。這其中大約有1.5%的代碼負(fù)責(zé)闡述人體內(nèi)所有蛋白質(zhì)的組成和結(jié)構(gòu)信息,其他的代碼負(fù)責(zé)闡述人體作為一個復(fù)雜機(jī)體的構(gòu)建和生命周期的信息。但這種簡單的描述很容易讓我們把染色體中的DNA信息與計算機(jī)程序類比:兩者都是由一長串編碼元素構(gòu)成的代碼序列來闡述一個或多個復(fù)雜的任務(wù)。

然而,這種類比很容易造成一個誤解,即認(rèn)為DNA鏈條上的編碼與計算機(jī)程序一樣,是“一段編碼說一個事兒”,即每一個基因點位決定一個不同的生理或行為結(jié)構(gòu)。也正是基于這一理解,我們開始嘗試構(gòu)建對DNA信息系統(tǒng)化的解讀,即基因檢測。但近年來的研究表明,這些嘗試都面臨著非常大的挑戰(zhàn),蛋白質(zhì)的生物機(jī)理特性面臨著缺乏“單一性”(功能唯一)和“唯一性”(作用體唯一)的特質(zhì)。一個簡單的蛋白質(zhì)構(gòu)成,可能關(guān)聯(lián)到幾個甚至數(shù)十個基因點位,一個基因點位發(fā)生變化,就將“牽一發(fā)而動全身”。這無疑將基因檢測的難度提升了幾個數(shù)量級,人類對基因的探索之路比想象中要漫長,也就造成了一些涉及復(fù)雜病理的基因檢測隔幾年就要“返工”的現(xiàn)象。

別把它當(dāng)“算命神器”

如上所述,由于近年來的研究表明,DNA編碼的復(fù)雜程度并不像計算機(jī)程序那般一一對應(yīng)。到目前為止,通過基因測序來預(yù)測人體生理機(jī)能病變甚至人的天賦能力的研究,應(yīng)該還是處于初級階段。無論商業(yè)機(jī)構(gòu)還是醫(yī)療機(jī)構(gòu),目前所能做的工作主要還是在跟蹤、識別單一點位的基因。這就決定了目前紅火的基因檢測中,有一些結(jié)論是靠譜的,而另一些則類似“電子算命”。

比如,目前的技術(shù)已經(jīng)可以通過比較基因?qū)W的手段來甄別基因在遺傳和復(fù)制中的錯誤,并以此對應(yīng)到特定蛋白質(zhì)缺陷導(dǎo)致的疾病上,因此,通過基因檢測識別罹患某些特定疾病的風(fēng)險是可能的。而對于復(fù)雜和多因化的系統(tǒng)性病征,通過基因測序的手段進(jìn)行預(yù)測,還不能達(dá)到大家期望的結(jié)果。我們必須承認(rèn),對于大多數(shù)病癥來說,從基因到病癥之間的穩(wěn)定可靠的對應(yīng)關(guān)系非常難以建立。

再比如,由于我們已經(jīng)能夠跟蹤識別一些特定基因點位,所以通過基因檢測做到“認(rèn)祖歸宗”,查清一個人的祖源已經(jīng)可以辦到了。目前該技術(shù)有待補(bǔ)足的缺陷僅僅是樣本還不夠多,只能進(jìn)行較為籠統(tǒng)的描述。但想通過測定某個“天才基因”,判定一個人智商如何、體能如何,適不適合當(dāng)音樂家或者運(yùn)動員,以目前的技術(shù)條件看來則相當(dāng)武斷。因為智商、體能、樂感等素質(zhì)都涉及相當(dāng)復(fù)雜的機(jī)理。人類在蛋白質(zhì)層面上尚沒有將其發(fā)生機(jī)理搞清楚,深入基因?qū)用婢透豢赡芰恕?/p>

此外,外部因素究竟會對基因表達(dá)造成什么樣的影響,這個問題在學(xué)界尚無定論。一個相當(dāng)有趣卻總被忽視的事實是:同卵雙胞胎的兩個個體擁有完全相同的染色體,但是在成長過程中經(jīng)常在性格、能力、特長以及偏好上形成顯著的差異,即便在幾乎完全相同的培養(yǎng)環(huán)境中,這種差異仍經(jīng)常出現(xiàn)。這種現(xiàn)象的存在無疑提醒著人們,簡單的基因決定論并不靠譜。

總而言之,目前的研究至少表明,這個世界上不存在一套“完美基因”,沒有不帶疾病基因的人。生不生病,什么時候生病,生什么病,病是怎么被誘發(fā)的,擁有什么樣的天賦等等,單憑基因檢測是無法準(zhǔn)確判定的?？茖W(xué)家不斷提醒公眾,基因檢測對疾病具有預(yù)警性價值,但不能過分神化,更不應(yīng)將基因檢測視為“算命神器”。至于想靠基因檢測預(yù)測自己在某方面“天賦異稟”什么的,恐怕更有點異想天開了。如果有哪家檢測機(jī)構(gòu)說它能辦到——沒跑了,它一定是在忽悠你!（記者　王昱）