●美國前總統(tǒng)奧巴馬在2015年提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，擬在2016財年投入2.15億美元，分析100萬名美國志愿者的基因信息，以更好地了解疾病形成的機(jī)理，進(jìn)而為疾病相關(guān)的藥物開發(fā)和精準(zhǔn)治療鋪平道路。當(dāng)年召開的美國臨床腫瘤學(xué)會（ASCO）年會上，ASCO宣布了TAPUR和NCI—MATCH兩項(xiàng)臨床研究計(jì)劃。TAPUR是一項(xiàng)前瞻性、非隨機(jī)的臨床研究。其計(jì)劃采集信息以評價目前已經(jīng)上市的靶向藥物對存在基因突變靶點(diǎn)的腫瘤的有效性和毒性。項(xiàng)目啟動后，TAPUR計(jì)劃評價來自5家制藥企業(yè)的10—15種藥物?；颊邥罁?jù)腫瘤類型、基因變異和使用藥物納入不同的隊(duì)列，每個隊(duì)列不超過24人。NCI—MATCH研究II期則會包括20種以上不同的藥物或藥物組合。每種藥物或組合均針對某種特定的基因突變，研究中每名患者會接受針對其分子突變的治療。計(jì)劃研究期間篩查至少3000名患者，目標(biāo)總共納入1000名左右患者（每個子研究組不超過35人）。研究需要至少1/4的患者患有罕見腫瘤（除非小細(xì)胞肺癌、前列腺癌、乳腺癌、結(jié)腸癌外）。該研究有兩個研究終點(diǎn)：客觀緩解率和6個月無進(jìn)展生存。在接受靶向治療子研究組中，客觀緩解率在16%—25%和6個月無進(jìn)展生存率達(dá)到35%或以上被認(rèn)為前景良好。

●英國是第一個對大規(guī)模人群進(jìn)行DNA檢測的國家。英國計(jì)劃于2017年前對包含癌癥和罕見病在內(nèi)的10萬人進(jìn)行基因組測序，這一項(xiàng)目的目標(biāo)是使英國的生命科學(xué)研究處于全球現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的前沿。在2016年1月，該項(xiàng)目組宣布首次確認(rèn)了兩例單基因突變導(dǎo)致的兒童罕見病，這兩名兒童分別為喬治亞和杰西卡。全基因組測序發(fā)現(xiàn)喬治亞的KDM5B基因存在一個非遺傳來源的自發(fā)突變，同時該突變存在于2—3個具有類似精神缺陷的兒童中，從而確定KDM5b是導(dǎo)致該罕見病的缺陷基因。另外一個女孩杰西卡存在發(fā)育遲緩和癲癇的癥狀，全基因組測序發(fā)現(xiàn)她攜帶自發(fā)突變的GLUT1基因，稱為GLUT1缺陷綜合征，導(dǎo)致腦組織無法獲得足夠的能量維持正常功能。根據(jù)該基因的功能，研究人員建議杰西卡保持特殊的高脂肪飲食，幫助大腦獲得所需的能量，從而改善癥狀和健康。

●法國于2014年6月宣布了第一個國家層面的個體化醫(yī)學(xué)項(xiàng)目——法國基因組醫(yī)學(xué)2015（Genomic Medicine France 2025）。在這一項(xiàng)目中，法國擬建立覆蓋全國的基因組醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)，這一網(wǎng)絡(luò)將包含12個基因組測序平臺和2個數(shù)據(jù)處理中心，期望將法國打造成全球基因組醫(yī)學(xué)的領(lǐng)導(dǎo)者，并在未來10年內(nèi)將基因組醫(yī)學(xué)整合入國家健康產(chǎn)業(yè)和常規(guī)臨床治療實(shí)踐。該項(xiàng)目聚焦于腫瘤、糖尿病和罕見病。

●澳大利亞政府2016年5月發(fā)布了“零兒童癌癥計(jì)劃”，利用基因組技術(shù)和細(xì)胞療法為無法治愈的兒童癌癥患者提供個性化治療方案，2016年已有12名兒童接受了這種基于基因組學(xué)和細(xì)胞治療的方法。預(yù)計(jì)在未來兩年中將有120名癌癥患兒參加這一臨床試驗(yàn)，這種個性化的治療方法將于2020年在全澳范圍內(nèi)普及。