有一群孩子在度過(guò)肌張力低下、喂養(yǎng)困難的嬰兒期后食欲大增，食物成為他們最強(qiáng)烈的渴望，甚至有暴飲暴食到胃穿孔的危險(xiǎn)。他們的一生都要與食物的渴望作斗爭(zhēng)。這就是Prader-Willi綜合征，也稱(chēng)為小胖威利綜合征。早診早治對(duì)于患兒提高生活質(zhì)量、融入社會(huì)來(lái)說(shuō)至關(guān)重要，為此專(zhuān)家及患兒家長(zhǎng)呼吁更多人關(guān)注此病。 近日，國(guó)內(nèi)首個(gè)小胖家園在浙江杭州成立。深圳小胖威利家長(zhǎng)臨時(shí)群聚集了來(lái)自二十多個(gè)患兒家庭的家長(zhǎng)，發(fā)起人羅先生說(shuō)，家長(zhǎng)們最大的愿望就是能夠?qū)⑸L(zhǎng)激素的治療費(fèi)用納入門(mén)診大病醫(yī)保。

【“小胖”的故事】

控制孩子飲食，守護(hù)他的生命

3歲多的小?。ɑ┡軄?lái)跑去，看到桌面上的花生糖就伸手拿，然后再怯怯地看著父親，塞到嘴里以后又開(kāi)心不已。抱起他，沉甸甸肉嘟嘟的很可愛(ài)，羅先生說(shuō)小健已經(jīng)快有40斤了。過(guò)一會(huì)兒，小健又拿一塊花生糖放到嘴里，非常開(kāi)心。

三年多前小健剛出生時(shí)哭聲很小，像小貓叫一樣的微弱。由于肌張力弱，無(wú)法進(jìn)食，小健在出生數(shù)日后體重下降了一兩斤。其實(shí)這是小胖威利綜合征的典型癥狀。

他曾被醫(yī)院懷疑是腦癱、天使綜合征、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（俗稱(chēng)“漸凍人”）等疾病，因此治療上也走了不少?gòu)澛?。在小健三四個(gè)月時(shí)終于通過(guò)分子遺傳學(xué)的診斷方法確診為小胖威利綜合征。

由于深知小胖威利綜合征未來(lái)與肥胖的抗?fàn)?，羅先生對(duì)兒子小健要求很?chē)?yán)格。食物是小胖威利綜合征孩子最大的渴望。只要聽(tīng)到塑料袋子響，他都會(huì)馬上跑過(guò)來(lái)看是不是有吃的。

“在家里我們控制得非常嚴(yán)格。家里沒(méi)有零食，他吃飯的量也要嚴(yán)格控制，一個(gè)小碗用勺子抹平就差不多。”羅先生的語(yǔ)氣非常堅(jiān)決，眼神里滿(mǎn)是關(guān)愛(ài)?！皬男∫⑵鹜?yán)，讓他知道怕。沒(méi)有辦法，不能對(duì)他像其他的小孩子一樣呵護(hù)，否則大了就可能控制不住?！彼钌疃每刂坪⒆拥娘嬍?，就是守護(hù)孩子的生命。

羅先生現(xiàn)在是家庭奶爸，妻子在家附近找了一份月薪4000余元的工作。因?yàn)樾〗〉娘嬍持挥兴軌蚩刂啤Ｒ恢芩奈宕稳和祻?fù)科做訓(xùn)練，有語(yǔ)言認(rèn)知、各種電療、游泳水療。

其實(shí)羅先生本人也承受了挺大的壓力。“即使是對(duì)門(mén)的鄰居，我也不敢讓他們知道孩子是得了這個(gè)病?！绷_先生說(shuō)。目前小健還有些足外翻，穿著矯正鞋可以正常走路，此外脊柱也略有側(cè)彎。這都是小胖微利綜合征的孩子常有的癥狀。由于經(jīng)濟(jì)條件限制，羅先生一家的生活精打細(xì)算，比如某些藥哪里買(mǎi)最便宜，還有孩子矯正鞋墊差價(jià)，羅先生都如數(shù)家珍。

“妻子比較脆弱，她挺悲觀的。”“我們希望他多鍛煉，雖然不能和其他小朋友比，但是還是能長(zhǎng)進(jìn)一點(diǎn)?！绷_先生說(shuō)。

現(xiàn)象

食欲超強(qiáng) “吃”是最大渴望

作為15號(hào)染色體部分片段缺失導(dǎo)致的罕見(jiàn)病，小胖威利綜合征國(guó)外的發(fā)病率為1/1.2萬(wàn)~1.5萬(wàn)，而國(guó)內(nèi)目前還缺乏流行病學(xué)資料。浙江省小胖威利罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)林曉靜告訴記者，目前有1000多個(gè)全國(guó)各地的確診患兒家庭加入微信群。而廣東省則是人數(shù)最多的省份，達(dá)到100多例。在深圳兒童醫(yī)院和深圳市婦幼保健院目前隨診的小胖威利綜合征患者有30多人。

“這個(gè)病非常奇怪，就是早期不吃，有的孩子半歲前需要鼻飼插胃管來(lái)保持營(yíng)養(yǎng)。”深圳市婦幼保健院兒科主任董國(guó)慶說(shuō)，“度過(guò)嬰兒期之后，食物對(duì)他來(lái)說(shuō)是無(wú)法抗拒的。飯量越來(lái)越大，開(kāi)始暴飲暴食，如果不加控制就會(huì)迅速肥胖，甚至有胃穿孔導(dǎo)致生命危險(xiǎn)?！?/p>

因腦部控制飽食中樞的下視丘功能失調(diào)，小胖威利綜合征患者有超強(qiáng)食欲，且面對(duì)食物沒(méi)有飽腹感，加上低于常人的熱量需求及代謝能力，隨著長(zhǎng)大，控制體重是極大的挑戰(zhàn)。

作為多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征，小胖威利綜合征臨床表現(xiàn)多樣化，一般有輕度到中度智力障礙?！半m然如此，但是在尋找食物上他們的聰明勁往往超乎家長(zhǎng)想象?！绷謺造o說(shuō)，“有的孩子能將帶鎖的冰箱螺絲釘擰下來(lái)拿出食物后再重裝好，起初讓家長(zhǎng)渾然不覺(jué)，直到食物少了太多才被發(fā)現(xiàn)?！?/p>

治療

三重治療讓許多家庭壓力巨大

生長(zhǎng)激素、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥治療的費(fèi)用是讓許多家庭陷入經(jīng)濟(jì)困境。據(jù)了解，目前針對(duì)小胖威利綜合征患者，主要采用重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)治療，有助于提高生長(zhǎng)速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進(jìn)熱量消耗、增加骨質(zhì)密度等。而在深圳每日需注射的生長(zhǎng)激素均需患兒家長(zhǎng)自費(fèi)。

深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任蘇喆告訴記者，對(duì)于絕大部分患小胖威利綜合征的小孩來(lái)說(shuō)需要終生注射生長(zhǎng)激素，或者至少到骨齡閉合期。“一個(gè)三歲左右的患兒體重約40斤，這相當(dāng)于正常小孩四五歲的體重。注射液體的生長(zhǎng)激素每個(gè)月差不多花費(fèi)兩千元。”蘇喆算了這樣一筆賬。而隨著孩子的年齡增長(zhǎng)，體重越重，則需要更多生長(zhǎng)激素注射。

此外，康復(fù)費(fèi)用也不是一筆小的開(kāi)支。小胖威利綜合征的康復(fù)往往涉及到言語(yǔ)、認(rèn)知及肌肉訓(xùn)練等多方面。患兒家長(zhǎng)劉先生告訴記者，孩子現(xiàn)在三歲多，由于康復(fù)訓(xùn)練項(xiàng)目多，每個(gè)月費(fèi)用需要六七千元。

而隨著孩子長(zhǎng)大，如果體重控制不好，過(guò)度肥胖會(huì)產(chǎn)生糖尿病、高血壓等其他并發(fā)癥。據(jù)介紹，目前在深圳兒童醫(yī)院定期就診的20多例小胖威利綜合征患者已經(jīng)有3例被診斷為二型糖尿病。

呼吁

更多醫(yī)生關(guān)注該疾病 盼生長(zhǎng)激素納入醫(yī)保

“等到進(jìn)食行為異常出現(xiàn)嚴(yán)重肥胖，診斷小胖威利綜合征就相對(duì)容易，但干預(yù)起來(lái)也非常困難。但是如果在嬰兒期就盡早干預(yù)，對(duì)于孩子的智力發(fā)育、肌肉力量提升及降低嚴(yán)重并發(fā)癥都會(huì)起到積極作用?！碧K喆說(shuō)。

作為《中國(guó)Prader-Wille綜合征診治專(zhuān)家共識(shí)（2015）》的起草人之一，董國(guó)慶認(rèn)為盡管離《共識(shí)》發(fā)布已過(guò)去三年，但了解的群體依然有限?！坝捎谛∨滞C合征的孩子出現(xiàn)并發(fā)癥的可能較大，比如容易出現(xiàn)牙齒缺損、脊柱側(cè)彎等情況，脾氣容易暴躁，往往會(huì)去牙科、骨科、康復(fù)科、心理科等科室就診?！倍瓏?guó)慶說(shuō)：“如果更多科室的醫(yī)生群體能認(rèn)知該疾病，就有助于早診早治?！?/p>

由于所有的小胖威利綜合征患者均存在父源印記基因功能缺失，可通過(guò)甲基化特異性聚合酶鏈反應(yīng)（MS-PCR）方法來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，只需花費(fèi)400多元。董國(guó)慶告訴記者。

蘇喆也呼吁將小胖威利綜合征篩查引入到產(chǎn)前診斷，希望將生長(zhǎng)激素等門(mén)診治療費(fèi)用盡快納入大病醫(yī)保。記者了解到，目前僅湖南省和青島市有相關(guān)社保政策。（記者鮑文娟）