英國《自然》雜志8日發(fā)表的一篇醫(yī)學研究論文稱，歐洲科學家通過移植轉(zhuǎn)基因表皮培養(yǎng)物，使一位7歲的交界型大皰性表皮松解癥（JEB）患者全身約80%的皮膚獲得重建，且后期研究顯示其皮膚功能完全正常。

交界型大皰性表皮松解癥是一種嚴重的可致皮膚發(fā)生松弛的遺傳疾病，常具有致命性。此前研究表明，名為LAMA3、LAMB3或LAMC2的基因突變，會影響層黏連蛋白332（表皮基底膜的一種組分），導致患者皮膚出現(xiàn)大皰和慢性傷口。該病不僅嚴重影響患者生活質(zhì)量，還可能引起皮膚癌。

過去對兩名患者的治療證明，移植轉(zhuǎn)基因表皮培養(yǎng)物，也就是一種基因改造的表皮細胞群，能夠生產(chǎn)功能正常的表皮，修復交界型大皰性表皮松解癥的皮膚損害。但以往只能重建一些小面積范圍內(nèi)的皮膚。

此次，面對一名年僅7歲的患者，意大利摩德納雷焦艾米利亞大學科學家團隊利用患者身體上無大皰區(qū)域的皮膚細胞，培養(yǎng)了原代角化細胞，再利用逆轉(zhuǎn)錄病毒載體對其進行基因改造，抑制LAMB3基因的非突變形式，借此重建表皮。隨后，研究人員將轉(zhuǎn)基因表皮移植物敷在準備好的真皮創(chuàng)傷部位，覆蓋患者受影響的體表。

在接下來的21個月里，團隊發(fā)現(xiàn)其再生的表皮緊密地附著在下層真皮上，甚至在受到誘導發(fā)生機械應力作用后，也能正常愈合，沒有形成大皰。

論文作者通過克隆跟蹤發(fā)現(xiàn)，這些人體表皮靠有限數(shù)量的長壽干細胞維持，這些細胞普遍能自我更新，生成祖細胞并補充末分化的角化細胞。