基因檢測到底靠不靠譜？

基因測序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、Thermo Fisher公司全國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫文，指出“學(xué)術(shù)界至今沒有公認(rèn)哪個(gè)基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說是業(yè)界證實(shí)的結(jié)果，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢，既不科學(xué)，也不道德?！?/p>

基因檢測并不是個(gè)新事物，但很少有人知道，基因檢測領(lǐng)域存在著截然不同的兩個(gè)方向，一方是科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級基因檢測，另一端，則是面向消費(fèi)者的檢測，比如易感疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、天賦基因等產(chǎn)品。

多數(shù)用戶所接觸到的基因檢測產(chǎn)品，幾乎都是消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品。而恰恰是這些產(chǎn)品，在專業(yè)人士看來，存在著不少風(fēng)險(xiǎn)和爭議。

華大基因CEO尹燁表示，“在檢測過程中，究竟是何種資質(zhì)的專家、依據(jù)什么標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評定，以及用哪些數(shù)據(jù)庫比對，商家多會含糊其辭，語焉不詳。”

在一份針對“記憶天賦基因”檢測報(bào)告中，他發(fā)現(xiàn)一家公司引用了一篇論述某基因可能影響記憶的文獻(xiàn)，然而，被引用文獻(xiàn)所研究的基因卻壓根沒有出現(xiàn)在檢測報(bào)告中。

尹燁懷疑：這些標(biāo)榜著“大數(shù)據(jù)和國際數(shù)據(jù)庫支持”、“百分百科學(xué)”的天賦基因檢測，到底有無權(quán)威文獻(xiàn)可供參考？所列文獻(xiàn)中的基因與檢測“天賦”到底相關(guān)性如何？

中科院北京基因研究所研究員曾長青在接受媒體采訪時(shí)表示，“我國是測序大國，卻是一個(gè)數(shù)據(jù)弱國，沒有一個(gè)像樣的數(shù)據(jù)庫?！?/p>

目前基因技術(shù)還在發(fā)展中，并沒有一個(gè)統(tǒng)一、科學(xué)、標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)庫，用來支撐基因檢測的數(shù)據(jù)分析、解讀。

所以，在一些論壇中出現(xiàn)了為什么測評了很多家基因檢測公司，發(fā)現(xiàn)結(jié)果卻不相同的案例。事實(shí)上，早在2013年，《紐約時(shí)報(bào)》就曾發(fā)表過文章指出，一個(gè)姑娘在三家基因檢測公司做的檢測結(jié)果都不一樣，最后發(fā)現(xiàn)原因是三家公司的解決方案、數(shù)據(jù)庫和對外部因素的考量方法不同，導(dǎo)致了結(jié)果完全不同。

目前，多數(shù)公司對此的解決方案是自建數(shù)據(jù)庫，依據(jù)來源主要是國內(nèi)外的研究報(bào)告，加入臨床確認(rèn)和研究較多的突變位點(diǎn)，將受檢者的基因測序與數(shù)據(jù)庫比對，查看是否發(fā)生比對，由此給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的百分比。

但這些數(shù)據(jù)庫的可靠程度卻又存疑，不同公司援引不同的研究報(bào)告，最后往往會得出一個(gè)完全不同的結(jié)論。

此外，依靠數(shù)據(jù)庫的方法也存在科學(xué)問題。尹燁表示，“所謂的‘天賦基因’檢測雖然打著科學(xué)研究的牌子，但其實(shí)是混淆了統(tǒng)計(jì)學(xué)上的關(guān)聯(lián)關(guān)系與因果關(guān)系。其片面地將關(guān)聯(lián)關(guān)系，當(dāng)作了因果關(guān)系，給大眾一種錯(cuò)覺，似乎只要檢出了相關(guān)基因，就等于有天賦。”

基因檢測產(chǎn)品淪為推銷工具

老人陳偉珊購買的基因檢測產(chǎn)品，實(shí)際上是天津某保健品公司推出的“砸金蛋”計(jì)劃。這項(xiàng)計(jì)劃聲稱，用戶只要投資3.6萬元，含有1.8萬元保健食品以及1.8萬元投入“電子商務(wù)”，并贈送易感基因檢測服務(wù)。

易感基因檢測是指通過檢測基因缺陷，來評估罹患各類疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測技術(shù)。

然而，現(xiàn)實(shí)中，贈送的這份基因檢測服務(wù)，其實(shí)是誘導(dǎo)購買的核心手段。陳偉珊收到的報(bào)告顯示：陳偉珊在宮頸癌、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、阿爾茲海默癥等癥狀上遺傳危險(xiǎn)系數(shù)過高。報(bào)告后，則附上了某品牌專門針對此類病情的保健品。

原協(xié)和醫(yī)院教授王晨光對這份報(bào)告的看法是，“報(bào)告里充斥著AGCT的術(shù)語，連專業(yè)人士也未必能讀懂，更何況是文化程度不高的老人”，言下之意，前面的術(shù)語并非報(bào)告重點(diǎn)，真正的重點(diǎn)是后面的保健品推廣。

基因檢測成為了這些企業(yè)打開消費(fèi)者錢包的入口，甚至成為了一些保健品公司進(jìn)行虛假宣傳的工具。陳偉珊老人正是相信了基因檢測報(bào)告的科學(xué)性，繼而心甘情愿購買了保健品。

一名業(yè)內(nèi)人士透露，為保健品公司這樣的客戶提供有特殊目的的基因檢測服務(wù)，已經(jīng)逐漸成了很多創(chuàng)業(yè)公司的核心模式。

(上接) 23魔方創(chuàng)始人周坤也認(rèn)為，在基因檢測行業(yè)里，大多數(shù)公司都轉(zhuǎn)型采取和線下保健品、體檢中心、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、美容會所等等機(jī)構(gòu)合作，走一條B2B2C的模式。

這些企業(yè)的共同特征是，基因檢測能夠成為其增值手段的一部分。

北京一家規(guī)模較大的基因檢測公司承認(rèn)，自己的主要客戶是“幼工委”，“幼工委有更多幼兒園的資源”，未來二三線城市將成為推廣重點(diǎn)。而不少保險(xiǎn)巨頭，也將免費(fèi)贈送基因檢測服務(wù)作為一項(xiàng)推廣營銷手段，先贈送客戶一個(gè)基因檢測，檢測疾病風(fēng)險(xiǎn)，再來推銷相應(yīng)的保險(xiǎn)產(chǎn)品，為一家保險(xiǎn)公司提供“技術(shù)服務(wù)”的創(chuàng)業(yè)公司稱，這樣的客戶，每年能確保帶來十幾萬元的收益。

數(shù)據(jù)顯示，消費(fèi)級基因檢測行業(yè)仍處于早期階段，2016年國內(nèi)行業(yè)總銷售額不足10億，保守估計(jì)僅4.5億，業(yè)績并不顯著。在不少基因檢測公司的官網(wǎng)上，尋找中國創(chuàng)客記者發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)產(chǎn)品的消費(fèi)者購買記錄幾乎都是零。

而像23魔方這種直接賣給消費(fèi)者的基因檢測類公司，要付出巨大成本，直接賣給消費(fèi)者，需要教育市場，也要面臨更嚴(yán)苛的消費(fèi)者檢驗(yàn)，但賣給有特殊需求的機(jī)構(gòu)，在周坤看來，本質(zhì)上是“利用消費(fèi)者對基因技術(shù)的盲目信任，然而在市場并沒有成熟，科學(xué)技術(shù)未完善的情況下，遲早會把市場做壞，這是劣幣驅(qū)逐良幣的過程?！?/p>

對于用戶來說，真正的問題在于，一個(gè)不夠科學(xué)的產(chǎn)品被用來實(shí)現(xiàn)推銷業(yè)務(wù)的時(shí)候，就容易產(chǎn)生陳偉珊這樣的悲劇案例。