新華社哈爾濱２月１６日電（記者張玥、閆睿）記者１６日從哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院獲悉，該院日前臨床發(fā)現(xiàn)了一例特殊染色體核型。

據(jù)了解，２０１５年７月，一名２７歲孫姓孕婦，妊娠１８周進行超聲檢查時發(fā)現(xiàn)，胎兒三尖瓣少量反流，膀胱徑線增大?；颊邽槭状螒言校裾J家族遺傳疾病。查體均未見異常。為查明胎兒病因，哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院為該孕婦進行了羊水染色體檢查及高通量ＤＮＡ測序。

該院檢驗科主任陳琳說，經(jīng)分析，發(fā)現(xiàn)胎兒核型為染色體臂間倒位，屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變之一。由于臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質(zhì)缺失，所以患兒大多數(shù)表型正常。通過進一步對胎兒父母的外周血染色體檢查，發(fā)現(xiàn)母親與胎兒的染色體核型一致，由此推斷異常染色體來源于母親。

醫(yī)院隨后將此核型送報中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定。經(jīng)《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》專家組鑒定，查閱以往資料均未見此類報道，由此確認此核型為世界首報，并收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號為４１６７。

哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任張卉說，通過羊膜腔穿刺及羊水細胞培養(yǎng)后的核型分析，可以診斷出明顯的染色體異常，也可以在特殊情況下進行ＤＮＡ突變分析，以診斷單基因病。在“二孩時代”，３５歲以上高齡孕婦、唐篩高風險等女性，勿忽視產(chǎn)前篩查，更不要懼怕產(chǎn)前診斷。（完）