人民政協(xié)網訊（記者 李木元）“我國人口眾多，疾病譜比較復雜，對‘孤兒藥’的需求量大，但我國‘孤兒藥’的可及性還比較差。”在6月6日于北京舉行的罕見病相關問題研討會上，委員、專家呼吁，盡快出臺符合我國國情的罕見病及“孤兒藥”法案，保證罕見病患者有藥可醫(yī)。

　　世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人群占總人口0.65‰～1‰的疾病或病變，約6000余種，占人類疾病的10%。其中，80%的罕見病都屬于遺傳性疾病，９０％為嚴重疾病，３０％的罕見病患者平均期望壽命不到5年。

　　“人類對罕見病的認識時間較短，始于上世紀70年代，而在我國提出罕見病這一概念的時間大約始于21世紀初。”全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院副院長丁潔表示，由于我國對罕見病的認識不足，目前在全國范圍內，罕見病的救治基本上面臨著制度無建立、數據無積累、藥品無渠道、支付無來源、教育無規(guī)范、診治無保障的狀態(tài)。

　　用于治療、診斷、預防罕見疾病藥物被稱為“孤兒藥”。“目前國際上批準上市的‘孤兒藥’有800種左右中，只有200多種在我國上市，可及性有限。”北京大學醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文介紹，很多“孤兒藥”研發(fā)不足、價格昂貴，且沒有納入醫(yī)保，不少罕見病患者面臨著“無藥醫(yī)”和“醫(yī)不起”的局面。他文建議出臺符合國情的罕見病及“孤兒藥”法案，制訂相關的產業(yè)政策及管理條例，建立從“孤兒藥”研發(fā)到生產、流通、使用管理全過程的激勵機制和罕見病費用多方共付機制，減輕罕見病患者的負擔。

　　“迄今為止，美國、日本、澳大利亞、歐盟、巴西以及我國臺灣等30多個國家和地區(qū)制定了罕見病救助專項法律法規(guī)，我國罕見病的絕對數量較大，也應盡快出臺罕見病救助法，以保證罕見病患者的治療。”丁潔呼吁。

　　全國政協(xié)委員、九三學社中央副主席馬大龍表示，罕見病常常累及多系統(tǒng)、多臟器，其特殊和罕見等原因給診斷和治療帶來很大困難，通常需要多學科、跨專業(yè)的臨床專家以及遺傳學專家協(xié)作才能完成，呼吁加大對罕見病的醫(yī)藥研究和流行病學調查。

　　“除了要研發(fā)罕見病藥物，還應注意研究罕見病患者的食物、器械以及診斷試劑或手段，特別是在可治療的罕見病數量有限的情況下，加強診斷和預防尤為重要。” 北京協(xié)和醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系研究員黃尚志教授表示，加強產前診斷可有效預防罕見病的發(fā)生，建議大力發(fā)展罕見病診斷和干預技術，并從法律上保證研究和檢測隊伍的建設。

　　此次罕見病相關問題研討會由九三學社中央主辦，九三學社中央醫(yī)藥衛(wèi)生委員會、北京醫(yī)學會罕見病分會、上海醫(yī)學會罕見病分會共同承辦。研討會上，專家們交流介紹了罕見病在國內外的現狀和進展，研討了罕見病醫(yī)藥的研發(fā)、醫(yī)保政策的完善以及法律法規(guī)建立等問題所面臨的困難和解決的途徑。