■新聞背景

9月12日是預(yù)防出生缺陷日，國家衛(wèi)生健康委提出今年主題為“出生缺陷早預(yù)防，健康中國我行動”。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬~120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。據(jù)統(tǒng)計，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒。

■約訪專家余自華：

全軍兒科疾病診治中心、解放軍聯(lián)勤保障部隊第900醫(yī)院主任醫(yī)師

國務(wù)院發(fā)布的《健康中國行動（2019—2030年）》明確將“主動學(xué)習(xí)掌握出生缺陷防治知識”作為適用于個人和社會的倡導(dǎo)性指標(biāo)納入評估指標(biāo)體系。國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項目也將出生缺陷防治知識作為健康教育的重要內(nèi)容。廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能，提升公眾健康素養(yǎng)是出生缺陷三級預(yù)防的重要內(nèi)容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平最根本、最經(jīng)濟、最有效的措施之一。

出生缺陷主要是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的共同作用

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認(rèn)識，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的共同作用。

臨床上，我國出生缺陷中染色體異常最常見的是21-三體綜合征，患兒主要表現(xiàn)為智力障礙和多發(fā)畸形。隨著孕期血清學(xué)篩查以及產(chǎn)前診斷的推廣，21-三體綜合征患兒的出生率在逐年下降。需要提醒的是，許多患者在拿到血清學(xué)篩查報告時，顯示唐氏綜合征高風(fēng)險就認(rèn)為胎兒異常，其實是不對的。唐氏篩查屬于風(fēng)險評估試驗，結(jié)果高風(fēng)險是提示需要進一步檢查，孕婦需要在孕18周以后進行的羊水穿刺產(chǎn)前診斷，這個結(jié)果才屬于診斷結(jié)果。另外，神經(jīng)管的畸形，通過在備孕期和孕前3個月適量補充葉酸，是可以大大降低發(fā)病率的。

第二代測序技術(shù)可從眾多測序結(jié)果中發(fā)現(xiàn)突變基因

當(dāng)然，還有一些出生缺陷是基因?qū)е碌摹Ｄ壳?，已得到公認(rèn)的出生缺陷病因主要有遺傳因素(染色體、單基因和基因組的異常)、非遺傳因素(母體疾病、感染、生活方式和藥物等)、致畸劑(有害的物理、化學(xué)因素等)三類。以上都可以通過孕前保健和產(chǎn)前孕檢進行預(yù)防，其中遺傳因素導(dǎo)致的部分疾病，可以通過基因檢測準(zhǔn)確明確病因，指導(dǎo)生育。

如果已經(jīng)生過或者說懷過有問題的孩子，比如說是自閉癥、智力缺陷發(fā)育遲緩、先心病、腎臟等方面的一些畸形，那么對于這樣的家庭，再生育前的遺傳咨詢和健康檢查是非常重要的，從而實現(xiàn)針對性的預(yù)防和治療。那么，我們可以通過什么方式檢測出突變基因呢？

最開始，我們從已知的致病單基因開始檢測，即利用第一代測序技術(shù)來一個基因一個基因地進行檢測。隨著人類基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基因檢測技術(shù)從原先只能“釣魚”式的單個基因檢測，升級為能夠“撒網(wǎng)捕魚”式的將人體2-3萬個基因“一網(wǎng)打盡”，即第二代測序技術(shù)，從而在眾多紛雜的測序結(jié)果中，發(fā)現(xiàn)突變基因。

計劃懷孕的夫婦，應(yīng)首先接受孕前優(yōu)生健康檢查

近親結(jié)婚是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內(nèi)的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關(guān)系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險越高，禁止近親結(jié)婚，可有效降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險。

其次，準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù)?；榍搬t(yī)學(xué)檢查不同于常規(guī)的健康體檢。男女雙方應(yīng)在結(jié)婚登記前主動到醫(yī)療機構(gòu)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查、衛(wèi)生指導(dǎo)和健康咨詢等婚前保健服務(wù)，重點針對嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導(dǎo)。

計劃懷孕的夫婦，首先應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)可能影響孕育的風(fēng)險因素，及時采取干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。同時，應(yīng)養(yǎng)成健康生活方式，科學(xué)備孕。合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠(yuǎn)離毒品和成癮性藥品，養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣和行為方式。

計劃懷孕的夫婦，應(yīng)當(dāng)從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復(fù)合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險。孕期時應(yīng)堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。適當(dāng)增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的攝入，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補充鈣、鐵等營養(yǎng)素。

計劃懷孕的夫婦，還需提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質(zhì)。孕前和孕期應(yīng)當(dāng)避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動物。

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療自身疾病，維持良好孕育條件，待疾病治愈或病情穩(wěn)定后再備孕。如果孕婦患病，應(yīng)及時就醫(yī)，謹(jǐn)慎用藥，必要時應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥，切不可擅自用藥，但也不要因過度擔(dān)心藥物對胎兒的影響，而拒絕服用必需的藥物。

無懷孕計劃的夫婦，則應(yīng)積極采取科學(xué)、適宜的避孕方法，以減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護生育能力。

此外，需注意，35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產(chǎn)、胎兒出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險。所以，我們提倡適齡生育，以避免高齡妊娠。