30日，記者從浙江大學(xué)獲悉，浙江大學(xué)遺傳學(xué)研究所教授管敏鑫和陳燁研究員共同主導(dǎo)的一項(xiàng)研究中，團(tuán)隊(duì)研究人員利用基因編輯技術(shù)首次得到了線粒體tRNA轉(zhuǎn)錄后修飾基因mtu1缺陷的斑馬魚模型，以全面的研究視角闡明耳聾“元兇”mtu1的分子致病機(jī)制。該研究結(jié)果在線發(fā)表于國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》。

本次研究中，管敏鑫團(tuán)隊(duì)研究人員首次構(gòu)建了mtu1敲除的斑馬魚模型，從多層次深入探究致病機(jī)理，確定mtu1導(dǎo)致遺傳性耳聾的致病機(jī)理，在于對(duì)聽力所需的能量“發(fā)電廠”的破壞。當(dāng)mtu1基因突變時(shí)，有3種tRNA無法精確地合成線粒體產(chǎn)生能量的蛋白質(zhì)“機(jī)器”，“機(jī)器”功能受損引發(fā)線粒體這個(gè)產(chǎn)能“發(fā)電廠”的供電不足。內(nèi)耳毛細(xì)胞是生物體感知聲音的重中之重，其作為一種高耗能的細(xì)胞，在維持生命活動(dòng)和行使功能過程中需要大量的線粒體為其供能。當(dāng)mtu1基因影響線粒體功能時(shí)，這種“供電不足”引起了生物體的聽覺功能障礙。

該研究為遺傳性耳聾病的防治提供了新的科學(xué)依據(jù)和治療手段。（記者江耘 通訊員柯溢能）