朱巖梅介紹，中國每年1600萬新生兒中，約有2.6萬“唐氏兒”出生，政府每年用在“唐氏兒”醫(yī)療和救濟(jì)的費(fèi)用大約在82億元。截至2018年5月31日，華大基因?yàn)槿?13萬余名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項(xiàng)技術(shù)提早發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號染色體數(shù)目異常并采取了預(yù)防措施。

湖南長沙一名孕婦在經(jīng)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查之后生下問題男嬰，日前經(jīng)媒體報(bào)道后，華大基因受到廣泛質(zhì)疑。對此，華大基因董事會(huì)秘書徐茜回應(yīng)稱：“根據(jù)國家衛(wèi)計(jì)委要求，我們所做的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查針對的是三種染色體的數(shù)目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失，并非華大基因無創(chuàng)DNA檢測的范圍。”

“篩查不是診斷，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測僅針對三種異常。”華大基因生育健康事業(yè)部總經(jīng)理彭智宇說，產(chǎn)前基因檢測現(xiàn)作為一種近似于診斷水平的產(chǎn)前篩查新技術(shù)，檢測僅針對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見胎兒染色體非整倍體異常有較高的檢出率，但不是百分之百。他強(qiáng)調(diào)，“檢測的結(jié)果只是‘篩查’并非‘診斷’，與產(chǎn)婦的溝通過程當(dāng)中，醫(yī)生應(yīng)著重強(qiáng)調(diào)這點(diǎn)。如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，或者檢測結(jié)果雖為低風(fēng)險(xiǎn)但檢測后出現(xiàn)產(chǎn)前診斷指征還需要后續(xù)的產(chǎn)前診斷。并且在相關(guān)無創(chuàng)知情同意書中明確告知無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術(shù)局限性。”

針對“華大有沒有核心技術(shù)、人才和研發(fā)投入”的質(zhì)疑，朱巖梅說，華大基因先后完成了國際人類基因組計(jì)劃的中國部分（1%，承擔(dān)了其中絕大部分工作）、國際人類單體型圖計(jì)劃（10%）、第一個(gè)亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號”）、水稻基因組計(jì)劃、大熊貓基因組計(jì)劃等多項(xiàng)具有國際先進(jìn)水平的基因組研究工作，彰顯出世界領(lǐng)先的測序能力和生物信息分析能力。發(fā)表高水平的科學(xué)論文1055篇，專利累計(jì)申請量為2182件，專利累計(jì)授權(quán)量為647件。華大集團(tuán)中，擁有博士學(xué)位的占5%，碩士占28%，學(xué)士占46%。華大集團(tuán)2015年至2017年研發(fā)投入約25億元。

（科技日報(bào)深圳8月1日電）