每年2月的最后一天，是 “國(guó)際罕見(jiàn)病日”。 “牽線(xiàn)木偶人”——多發(fā)性硬化癥、“熊貓寶寶”——戈謝病、“媽媽肩上的孩子”——龐貝病、“不食煙火兒童”——苯丙酮尿癥、“蝴蝶寶貝”——先天性大皰性皮膚松解癥……這些不同尋常名字的背后，是很多人聞所未聞的罕見(jiàn)病。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)小于1‰的疾病或病變。目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病種有6000-7000種，占人類(lèi)疾病的10%左右，其中80%是遺傳疾病。

鄭報(bào)融媒記者 谷長(zhǎng)樂(lè) 通訊員 王晨

5歲孩子“不食煙火” 不能吃普通米面、肉和雞蛋

在商丘民權(quán)縣，有一個(gè)家庭顯得格外不同。尋常人家平時(shí)喜歡吃的牛奶、雞蛋、魚(yú)、肉、花生以及很多含蛋白質(zhì)的食物，對(duì)于32歲何媛弟(化名)的5歲半的孩子亞亞(化名)來(lái)說(shuō)就像“毒藥”。

自出生12天起，亞亞被查出患有苯丙酮尿癥(PKU)?；歼@種病的孩子也被稱(chēng)為“不食煙火兒童”。聽(tīng)上去很美，現(xiàn)實(shí)卻很殘忍。

他們從出生起就不能喝母乳，不能吃普通的大米白面，一切高蛋白食品對(duì)他們來(lái)說(shuō)，都是傷害大腦的“毒藥”。

“孩子沒(méi)有吃過(guò)肉，也不敢吃雞蛋，我們家里5年里就沒(méi)吃過(guò)這些東西?！焙捂碌苷f(shuō)。

河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕介紹，PKU患兒一旦發(fā)病，不僅會(huì)對(duì)孩子智力造成影響，同時(shí)還導(dǎo)致孩子的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損，患兒1歲后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也將明顯落后，語(yǔ)言障礙最突出，可有步態(tài)笨拙、雙手細(xì)震顫、協(xié)調(diào)障礙、姿勢(shì)怪異及重復(fù)性手指作態(tài)等。

據(jù)了解，通常PKU的平均發(fā)病率是一萬(wàn)分之一，目前來(lái)說(shuō)，懷孕時(shí)查不出胎兒是否患有該病。治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療，也就是說(shuō)，苯丙酮患者需要終身吃專(zhuān)門(mén)為他們生產(chǎn)的低蛋白特食，終身需要控制蛋白質(zhì)的攝入。

男童患戈謝病肚大如籃球 一支藥2.5萬(wàn)元

浩浩(化名)被查出患有戈謝病已經(jīng)有3年，今年14歲的他身高只有143厘米，肚子大如籃球。

“有同學(xué)嘲笑我，說(shuō)我懷孕了，心里挺難受的?！焙坪普f(shuō)。

戈謝病是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，是一種家族性糖脂代謝疾病，屬于染色體隱性遺傳病。主要癥狀有肝脾腫大、血小板低，還伴有肝脾破裂、流鼻血、頭疼等并發(fā)癥，會(huì)導(dǎo)致疼痛、骨損傷甚至死亡。

目前全國(guó)確診該病的只有300多人，發(fā)病率僅十萬(wàn)分之一，整個(gè)河南確診的有30人左右。目前針對(duì)戈謝病的治療方法只有兩種，一是通過(guò)配型，實(shí)施造血干細(xì)胞移植手術(shù)，成功率只有30%，手術(shù)費(fèi)需上百萬(wàn)元。另一種是終身打一種補(bǔ)充酶維持生命，由于國(guó)內(nèi)目前沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的藥品，需服用進(jìn)口藥，但價(jià)格極其昂貴，一支2.5萬(wàn)元左右。

“像浩浩的身高體重，一個(gè)月就需要10支，一年下來(lái)要200萬(wàn)?！焙坪茓寢屨f(shuō)，這對(duì)于他們這個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，是無(wú)法承受之重，迫不得已每年只使用不到10支來(lái)維持生命。

“我們這些家長(zhǎng)希望獲得醫(yī)保的救助，在杭州、上海、青島等地，戈謝病特效藥醫(yī)?？梢詧?bào)銷(xiāo)85%-100%?！焙坪瓢职终f(shuō)，近期終于有了好消息，治療戈謝病的藥即將納入河南醫(yī)保。