中國科學(xué)院昆明動物研究所疾病機理遺傳學(xué)與進化醫(yī)學(xué)學(xué)科組近期聯(lián)合昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等本地醫(yī)療機構(gòu)和專家，在麻風(fēng)遺傳易感性研究方面取得新進展。

研究人員分析了兩個與線粒體復(fù)制相關(guān)的重要基因TFAM和POLG，發(fā)現(xiàn)在云南玉溪地區(qū)麻風(fēng)病人中，這兩個基因上rs1049432和rs3176238位點變異影響了麻風(fēng)的遺傳易感性，且與多菌型麻風(fēng)顯著相關(guān)。

他們進一步對文山地區(qū)麻風(fēng)病人進行二代測序分析后，未能在這兩個基因的編碼區(qū)找到與麻風(fēng)易感的蛋白變異。分析顯示，上述基因位點變異能夠影響神經(jīng)組織和皮膚組織中基因表達，且在病人麻風(fēng)皮損組織與正常皮膚組織中表達具有顯著差異。研究提示TFAM和POLG是麻風(fēng)的易感基因，其作用機制可能是通過調(diào)節(jié)基因的表達來實現(xiàn)。這項研究提供了宿主遺傳背景與線粒體代謝影響麻風(fēng)易感的新的證據(jù)，并為理解麻風(fēng)與神經(jīng)退行性疾病相關(guān)作用通路和共有的遺傳基礎(chǔ)提供了新認識。

麻風(fēng)病由麻風(fēng)分枝桿菌感染引起，致病菌主要侵犯患者皮膚、黏膜和外周神經(jīng)，感染后可導(dǎo)致嚴(yán)重的畸殘。目前，全世界范圍內(nèi)每年仍有20余萬麻風(fēng)新發(fā)病例。

這項研究結(jié)果近期已分別發(fā)表于國際皮膚病研究期刊《皮膚病學(xué)雜志》和《英國皮膚病雜志》。（趙漢斌）