據(jù)新華社3月6日電近日，江西井岡山大學附屬醫(yī)院遺傳室副主任醫(yī)師李鐵華研究發(fā)現(xiàn)了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝等專家鑒定，該核型被《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》收存。

2015年8月，一名男性患者因生育問題到井岡山大學附屬醫(yī)院就診，這名患者早年生育過一個男孩，他的妻子其后多次懷孕卻一直流產(chǎn)或死胎。李鐵華等人前后4個多月對其染色體反復檢測、篩查，確診這名患者的3條染色體發(fā)生平衡異位、結(jié)構(gòu)異常，并將其核型命名為“46，XY，t（4；6；5）（q21；q23；q35）”。

李鐵華將這一發(fā)現(xiàn)報送中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室申請鑒定，經(jīng)實驗室專家鑒定查詢，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnline Database》《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》均未見相關(guān)報道。目前這一染色體核型已被收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號為4134。

李鐵華介紹，這一異常核型的發(fā)現(xiàn)，為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補了一項空白，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的第一手資料和重要依據(jù)；對充實人類異常核型數(shù)據(jù)庫、致病基因定位及相關(guān)疾病基因水平的診療研究，都有重要意義和參考價值。