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避免的辦法是做好孕前產(chǎn)前檢查，必要時還應(yīng)做基因診斷

醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心尹愛華主任、丁紅珂博士，廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗教授

全面二孩政策放開后，隨著高齡孕產(chǎn)婦的增多，罕見病及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險或增加，專家提醒說，避免的辦法是做好孕前產(chǎn)前檢查，必要時還應(yīng)做基因診斷。

文/廣州日報記者翁淑賢 通訊員林惠芳、周密

罕見病少年長獠牙怕見光

近來，隨著一條“吸血鬼少年，長獠牙怕見光”的帖子刷上各大新聞首頁，一個叫小海的男孩和他的家庭以及他們所患的罕見病就這樣走進(jìn)了公眾視野。小海今年15歲，但是矮小的身材和稀疏的頭發(fā)卻給了他一種與年齡遠(yuǎn)不相稱的滄桑。全身的皮膚沒有毛孔，經(jīng)常發(fā)燒，嘴里只有兩顆“獠牙”，還怕見光，更讓他蒙上了“吸血鬼”稱號的陰影?？韶瑝舨]有結(jié)束，不僅小海有這種惱人的罕見怪病，家族里還有另外兩個男孩也得了同樣的病。

據(jù)廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心專家介紹，小?；忌狭艘环N叫“先天性外胚層發(fā)育不良”的罕見病。這是一種以皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)發(fā)育異常為主的遺傳性疾病，發(fā)病率約為十萬分之一。據(jù)介紹，廣東省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心已經(jīng)診斷了5例外胚層發(fā)育不良的孩子，并通過產(chǎn)前基因診斷技術(shù)成功診斷了3位媽媽肚子里的寶寶是否攜帶相同的基因突變。

千萬患者受罕見病折磨

據(jù)廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂博士介紹，目前，罕見病尚無統(tǒng)一的定義（各國之間也存在標(biāo)準(zhǔn)差異），一般認(rèn)為患病人數(shù)占總?cè)丝诘那Х种?.65到千分之1之間的疾病或病變稱為罕見?。灰簿褪钦f，一萬人里只有6~10位患者，因為具體到每個病種的患病人數(shù)少，所以也被稱為“孤兒病”。但由于罕見病病種有近七千種（約占人類疾病總數(shù)的10%），再加上我國人口基數(shù)大，因此總的發(fā)病人數(shù)還是相當(dāng)可觀的。在我國，估計各類罕見病患者數(shù)量超千萬，他們中有逐漸失去行走能力直至癱瘓的漸凍人、皮膚脆到一碰即破的大皰性表皮松解癥患者、輕微碰撞就會流血不止的血友病患者、害怕陽光的月亮孩子（白化?。?、飽受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨發(fā)育不全）……他們飽受各種不同罕見病的折磨。

八成患者因遺傳缺陷所致

“罕見病80%是由遺傳因素引起，75%發(fā)生在兒童身上，且涉及內(nèi)分泌代謝等全身各系統(tǒng)，致死致殘率很高。”廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，廣州市婦兒中心這些年來診斷出的罕見病就有100多種，多數(shù)患兒輾轉(zhuǎn)幾年才確診。絕大多數(shù)罕見病危害性大、致殘致死率高，且因藥物缺，治療難度很大。另一方面，罕見病患者社會關(guān)注低，在治療方面基本沒有配套的資金支持，不少病種治療費用昂貴，因病致貧、因病返貧的不在少數(shù)。

劉麗指出，全面二孩政策放開后，隨著高齡孕產(chǎn)婦的增多，罕見病及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險或增加。她解釋，高齡產(chǎn)婦的染色體突變會大大增多，一些染色體突變會遺傳給孩子，有的就可能表現(xiàn)出一些罕見的遺傳病征。而且，產(chǎn)婦年齡越高，胎兒致畸、出現(xiàn)遺傳缺陷甚或致罕見病的可能性越高。

基因診斷指導(dǎo)生育 有助防罕見病

如何避免生下有遺傳缺陷甚至罕見病的寶寶？廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任尹愛華提醒，由于正常人群也或多或少地攜帶了某些基因的致病突變，雖然不發(fā)病，但極可能遺傳給子孫后代而發(fā)病，因此對于病情嚴(yán)重的、攜帶率相對較高的遺傳病，亟待開展相關(guān)的基因篩查工作。她介紹，我國遺傳病產(chǎn)前診斷已經(jīng)歷了30多年的發(fā)展，在傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳基礎(chǔ)上，以“基因診斷”為特征的產(chǎn)前診斷也日趨成熟，可以達(dá)到早診斷、早干預(yù)的效果，為治療罕見病帶來新的希望。而診斷清楚遺傳病的致病基礎(chǔ)之后，有目的、有選擇地指導(dǎo)這類人群的再生育，將有助于盡可能地減少甚至阻止一些罕見病的發(fā)生。

除了產(chǎn)前基因診斷，針對新生兒的篩查也很重要。記者從廣州市衛(wèi)計委獲悉，廣州從3月1日起對在助產(chǎn)機構(gòu)出生的新生兒3種遺傳代謝性疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏癥即俗稱“蠶豆病”）篩查和聽力篩查實行免費，同時對苯丙酮尿癥患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補助。