南方日報(bào)訊 (記者/李秀婷 通訊員/黃賢君 白恬 周密)今天是國際罕見病日。筆者從多位專家處了解到，全面兩孩政策放開后，高齡孕婦增多，將增加罕見病患兒及出生缺陷患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。專家提出，有生育意愿的婦女應(yīng)自覺自愿接受孕前產(chǎn)前檢查，盡量減少罕見病患兒、出生缺陷患兒出生。

“只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能?！睆V醫(yī)三院胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任陳敏表示，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人，在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。

廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗介紹，在廣州市婦兒中心就診的罕見病就有100多種，大多數(shù)患兒都是輾轉(zhuǎn)了好幾年才得到確診?！昂币姴?0%是由遺傳因素引起，75%發(fā)生在兒童身上，且涉及內(nèi)分泌代謝等全身各系統(tǒng)，致死致殘率很高”。

劉麗表示，高齡產(chǎn)婦的染色體突變會大大增多，一些染色體突變會遺傳給孩子，有的就可能表現(xiàn)出一些罕見的遺傳病征?！爱a(chǎn)婦年齡越高，畸形率越高”。

陳敏認(rèn)為，要有效地預(yù)防罕見病，減少新增罕見病患者，就需要進(jìn)行孕前檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查三級預(yù)防，其中產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是重點(diǎn)。然而，荔灣區(qū)衛(wèi)計(jì)局社婦處副科長譚斌表示，因取消了強(qiáng)制婚檢，目前荔灣區(qū)婚檢率不超過50%，這也是廣州市的普遍情況。

“全面兩孩政策放開后，生育意愿最強(qiáng)烈的是70后，他們大多已屬于高齡孕婦，胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加，產(chǎn)前診斷更加必要。”廣州市荔灣區(qū)婦幼保健院副院長唐敏呼吁，有生育意愿的婦女應(yīng)自覺自愿接受孕前產(chǎn)前檢查。

針對新生兒篩查，廣州市從3月1日起，對在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的新生兒3種遺傳代謝性疾病(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖6—磷酸脫氫酶缺乏癥即俗稱“蠶豆病”)篩查和聽力篩查實(shí)行免費(fèi)，同時(shí)對苯丙酮尿癥患兒的治療所需藥物和特殊奶粉給予補(bǔ)助。

譚斌透露，其中，篩查出苯丙酮尿癥的患兒將在廣州市婦兒中心統(tǒng)一接受治療和跟蹤隨訪，每個(gè)患兒最高可以獲得1.5萬元的補(bǔ)助額度。