記者10日從中國科學(xué)院獲悉，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的脫氧核糖核酸(DNA)樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。研究包括全基因組序列分析、建立基因組健康檔案及針對重要慢性病的遺傳信號開展預(yù)警和干預(yù)研究等。

這項“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃”是由中科院北京基因組所牽頭，中科院多個院所參加的交叉學(xué)科團(tuán)隊執(zhí)行。其中，創(chuàng)立于2014年的中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點實驗室是中國首個深入進(jìn)行這方面研究的重點實驗室。

該實驗室主任、“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃”首席科學(xué)家曾長青說，當(dāng)前醫(yī)學(xué)面臨的重大問題是復(fù)雜疾病，被稱為“慢性病”的復(fù)雜性疾病如腫瘤、心腦血管疾病等威脅人類健康。因為經(jīng)濟(jì)發(fā)展和生活方式差異，疾病譜發(fā)生改變，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異，導(dǎo)致全球范圍存在著治療低效甚至無效的情況。

曾長青介紹，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)針對個體的基因組和表型特點進(jìn)行疾病防治，在形成基于個體基因組信息和疾病分子機(jī)制之后，醫(yī)學(xué)工作者可以進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)警和治療。該研究需要在大規(guī)模人群的多組數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，針對大量臨床表型進(jìn)行長期動態(tài)檢測和分析確定。

美國在2015年初宣布啟動“百萬人精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”。由中國科學(xué)技術(shù)部主持的中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點專項也已獲準(zhǔn)在“十三五”期間優(yōu)先啟動，中科院期望這項“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計劃”能為后續(xù)研究奠定基礎(chǔ)，向未來的全民普惠精準(zhǔn)醫(yī)療邁進(jìn)一步。

記者了解到，考慮到職業(yè)人群穩(wěn)定性強(qiáng)和良好的參與交流條件，首批志愿者的樣本和基線數(shù)據(jù)采集工作已從北京基因組所的員工中展開。(記者 張素)