時隔一年，8月8日～10日在濟南舉行的第四屆瓷娃娃全國病友大會現(xiàn)場，潘龍飛的事例，作為罕見病群體面臨的典型醫(yī)療困境再次被提起。

　　2014年年初，治療罕見病卡爾曼氏綜合征的低價特效藥HCG停產(chǎn)。在求助的第60封信石沉大海后，該病癥患者潘龍飛決定用徒步中國的方式為自己維權(quán)。

　　23天，600余公里，從遼寧葫蘆島一路向西到位于北京的國家發(fā)改委，潘龍飛用雙腳丈量中國的行為不但贏得了眾多病友和陌生人的聲援，更是撬動了政策這塊“鐵板”——HCG恢復(fù)生產(chǎn)。

　　“我們發(fā)聲，不僅僅是為了我們的生活，更是為了生存。”瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人王奕鷗字字鏗鏘。

　　世界衛(wèi)生組織將罹患比例占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病定義為罕見病，已知病種7000多種。罕見病80%是遺傳性疾病，其中90%為嚴重疾病，近50%的受累人群是兒童，30%的患者平均期望壽命不到5年。

　　缺醫(yī)、少藥、治療費用高——我國罕見病群體目前面臨的諸多醫(yī)療困境成為此次大會熱議焦點。

　　“我是來自吉林省德惠市的一個普通農(nóng)村婦女，我唯一的孩子是個瓷娃娃，今年8歲了。我的孩子經(jīng)歷了5次骨折才最終確診。”

　　“我叫阿佩，是一名發(fā)作性睡病患者。我4歲開始就會毫無征兆地入睡，但從小到大沒有一個人告訴我這可能是一種病，直到在美國念大三的時候才確診。”

　　長期以來，“缺醫(yī)”是罕見病診斷面臨的常見問題。

　　“目前，我國的罕見病診斷，不少是在國外診斷出來的，國內(nèi)大部分都是在北京、上海這樣的大城市。”青島市社會保險事業(yè)局處長劉軍帥說。

　　北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心的管曉東博士在調(diào)研后發(fā)現(xiàn)，一般罕見病患者需要6～7次就診才能確診。這一方面源于現(xiàn)行醫(yī)療體系下巨大的城鄉(xiāng)落差。農(nóng)村地區(qū)患者被反復(fù)誤診、錯過最佳治療時間成為家常便飯。

　　國家重視程度不高是另一根源。據(jù)管曉東介紹，目前，政府對罕見病的研究有一些投入，但投入遠遠不夠，并且本就有限的投入80%集中在血液系統(tǒng)領(lǐng)域，如血友病。

　　這又直接限制了醫(yī)學(xué)界對罕見病防治的研究力度，由于群體基數(shù)小，相關(guān)科研課題的申請極難通過審批。

　　有藥可用、用得起藥，對罕見病病人來說是更為嚴峻的挑戰(zhàn)。山東省罕見疾病防治協(xié)會秘書長崔亞洲一針見血地指出：“中國的罕見病群體‘少藥’甚于‘缺醫(yī)’”。

　　數(shù)據(jù)顯示，目前已知的7000多種罕見病中有對應(yīng)治療藥品——“孤兒藥”不超過400種；在我國，這400種“孤兒藥”只有不到20%上市，進口渠道并不暢通。

　　我國“孤兒藥”的自主研發(fā)上市更是不容樂觀。

　　崔亞洲的團隊抽取山東、浙江等7個省份100家三甲醫(yī)院，以10年里收治的1004種、約42萬例罕見病病例為樣本，結(jié)合國外新藥研發(fā)成本模型得出結(jié)論：在中國，如果沒有政策扶持，某類孤兒藥需30萬～50萬的患者，企業(yè)研發(fā)創(chuàng)新藥才能獲得合理利潤。

　　問題不僅體現(xiàn)在研發(fā)上。對比了美、歐、日、澳4個國家和中國臺灣地區(qū)的“孤兒藥”政策后，管曉東看到，世界發(fā)達國家和地區(qū)針對孤兒藥普遍有一套比較完整的立法，涉及研發(fā)、審批、市場壟斷、定價、報銷等各個環(huán)節(jié)，有效保障了罕見病患者的用藥治療，同時推動了醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的創(chuàng)新發(fā)展。“我們要從制度、從根源上解決問題。”管曉東說。

　　然而，在中國，甚至還沒有對罕見病的官方定義，合理定義罕見病又是“孤兒藥”立法的基礎(chǔ)。

　　安徽大學(xué)教授孫兆奇被稱為“最執(zhí)著”的全國人大代表，已經(jīng)連續(xù)10年向兩會遞交提案，呼吁關(guān)注罕見病防治。10年間，“盡快組織有關(guān)部門制定罕見病的定義”的回復(fù)一直沒有落地生根。

　　此外，“孤兒藥”價格昂貴也是我國罕見病防治的關(guān)鍵瓶頸。以戈謝病為例，每位患者每年藥費就超過200萬元；而大部分罕見病“特藥”都不在醫(yī)保范圍內(nèi)。

　　2012年，青島首開先河，第一次明確規(guī)定將罕見病納入醫(yī)療救助范圍之內(nèi)。3年后，本著“以病帶藥”的思路，青島已將26種罕見病特藥特材正式列入大病醫(yī)保清單。

　　據(jù)劉軍帥介紹，這么做實際上每年的相關(guān)支出完全可控在1億元左右。

　　“關(guān)鍵不是錢的問題，是觀念和管理的問題。觀念決定你該不該做這件事情，管理決定你能不能做好這件事情。”劉軍帥說。

　　觀念上，劉軍帥認為，一定要建立人本位而不是錢本位的價值觀。在搶救生命面前，任何治療手段都是基本的，罕見病醫(yī)療也是基本醫(yī)療，應(yīng)納入“?；?rdquo;的范疇。

　　管理上，青島通過“政府主導(dǎo)，合作共擔(dān)”——政府、藥企、社會、患者4方共擔(dān)費用的機制，打造罕見病患者立體化的保障體系：“長”保障跨度，“寬”保障范圍，“高”保障水平。

　　“青島這些年做的罕見病改革是自下而上摸著石頭過河的改革。”劉軍帥表示。

　　類似“星星之火”對罕見病患者來說意義深遠。

　　“政府對罕見病、對‘孤兒藥’的支持是‘1’，有了這個‘1’，就可以再通過方面面的力量往后面添‘0’。”中國血友之家創(chuàng)始人關(guān)濤感慨。